¿Sabes qué son las Enfermedades Autoinflamatorias? ¿Qué las caracterizan? Si aún no lo sabes, no te preocupes, para ello entrevistamos al Dr. Jorge Enrique Rubio Silveira, experto en Pediatría y Reumatología Pediátrica, quien nos aclaró todas nuestras dudas al respecto.
¿Qué son?
Las Enfermedades Autoinflamatorias son un grupo de enfermedades que se caracterizan por la activación del sistema inmune innato, lo que hace que incremente la producción de unas sustancias llamadas citocinas proinflamatorias que tienen como consecuencia el desarrollo de inflamación a nivel celular en el organismo. –destacó el Pediatra y Reumatólogo Pediatra, Dr. Jorge Enrique Rubio Silveira.
¿Cuáles son?
El especialista, cuyo consultorio se encuentra ubicado en la ciudad de Mérida, Yucatán, señaló también que los más frecuentes en niños son: síndrome PFAPA (Fiebre Periódica con Aftosis, Faringitis y Adenitis), FMF (Fiebre Mediterránea Familiar). Otros menos frecuentes: CAPS (Síndrome Periódico Asociado a Criopirinas), TRAPS (Síndrome de Fiebre Periódica Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral), PAPA (Síndrome de Artritis Piógena, Pyoderma gangrenoso y Acné), Osteomielitis crónica no bacteriana, Síndrome de Blau, DADA2 (Deficiencia de Adenosin Deaminasa tipo 2) y muchos otros más.
¿En quiénes se presentan?
Es más frecuente que estas enfermedades inicien en la infancia que en la edad adulta. Algunas, aunque no todas, suceden con mayor frecuencia en niños con ascendencia europea, específicamente de zonas del Mediterráneo.
¿Por qué se producen?
El Dr. Jorge Enrique Rubio Silveira, quién es experto en atención de casos tan diversos como la Artritis, Lupus Eritematoso Sistémico, Enfermedad de Kawasaki, Dermatomiositis,Fibromialgia, Fiebre reumática, Fiebres recurrentes, Dolores benignos de la infancia (de crecimiento) y diagnósticos difíciles, entre otros casos; abundó que la mayoría de ellas se dan por mutaciones genéticas heredades de uno o ambos padres, quienes no necesariamente tienen la enfermedad, pero sí la mutación que predispone a dicha enfermedad. Algunas como el síndrome PFAPA, se desconoce la causa ya que no hay mutaciones asociadas.
¿Cuáles son los síntomas?
Depende de la enfermedad, pero la mayoría cursan con fiebre, que casi siempre se presenta de manera recurrente (es decir, que dura desde horas hasta varios días, posteriormente remite, volviendo a aparecer unas semanas más tarde). La fiebre se puede acompañar de erupciones en el cuerpo, lesiones en la boca, crecimientos ganglionares, dolor abdominal, dolor de cabeza, dolor de tórax, dolor de articulaciones o artritis, entre otros síntomas.
¿Cómo se hace el diagnóstico?
El Dr. Jorge Enrique Rubio Silveira –Pediatra subespecialista en Reumatología Pediátrica, con adiestramiento en Medicina Interna Pediátrica y quien también es socio del Colegio Mexicano de Reumatología, y vicepresidente del capítulo Península del mismo- subrayó que el diagnóstico es difícil y complejo y debe ser realizado necesariamente por un Reumatólogo Pediatra. El paciente debe presentar síntomas compatibles de acuerdo con la enfermedad sospechada. Es muy importante revisar al niño durante los episodios de fiebre, así como documentar la presencia de inflamación en el organismo mediante unos estudios en sangre, siendo los más importantes una Biometría Hemática completa, una Proteína C Reactiva y una Velocidad de Sedimentación Globular, así como la ausencia de inflamación en estos mismos estudios cuando el paciente no tenga fiebre. En muchas de ellas se puede buscar la mutación específica de cada enfermedad, pero son estudios costosos y que generalmente no están al alcance de la población general.
¿Cuál es el tratamiento?
Depende de la enfermedad específica. En algunas de ellas con presentación leve, se puede emplear tratamiento sintomático y para la fiebre, pero en la mayoría de los casos se requieren otras medidas como puede ser la Colchicina o medicamentos biológicos como la Anakinra o el Canakinumab. En pocas de ellas pueden ser de utilidad otros fármacos como el Metotrexato o los anti-TNF.
¿Qué medidas de prevención puedo tomar?
Este grupo de enfermedades en sí no es prevenible. Es muy importante el diagnóstico oportuno para evitar la aparición de complicaciones a largo plazo, así como tratamientos innecesarios con antibióticos u otros medicamentos. Explicó el Dr. Jorge Enrique Rubio Silveira, miembro del Colegio de Pediatras de Yucatán.
¿Cómo cambiaría el estilo de vida de mi hijo?
Antes del diagnóstico, los niños ven muy afectada su calidad de vida ya que tienen mucho malestar durante los episodios de fiebre, a veces, incluso incapacitante. Reciben múltiples tratamientos y hospitalizaciones innecesarias antes de llegar al diagnóstico y los padres presentan mucha ansiedad por no saber lo que tienen sus hijos. Generalmente, al controlar la actividad de estas enfermedades, el estilo de vida no tiene cambios notables más que la necesidad de tener una medicación permanente. –concluyó el experto especialista.
El Dr. Jorge Enrique Rubio Silveira es especialista en Pediatría y Reumatología Pediátrica. Su consultorio 517 está ubicado en el Hospital Star Médica, en calle 26 No. 199, entre 15 y 7 Col. Altabrisa, en Mérida, Yucatán.
